2020年3月21日是第九個世界唐氏綜合征日,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。除此之外,唐氏綜合征患兒還有一個“甜蜜”的名字——唐寶寶。
“3.21”這些看似平常的數字,對于唐寶寶來說卻有著不平凡的意義。
因為,多出的那一條“21號染色體”給唐寶寶們帶來的是明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
而且,唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法。
唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質量不盡如人意,他們要比常人付出百倍抑或千倍的努力,方有可能維持一般生活質量。
所以,
讓更多的人了解唐寶寶!
讓更多的人明白優(yōu)生的重要性!
讓更多的人確信產前診斷(篩查)的必要性!
是我們婦幼人迫切要做的事!
唐氏綜合征并非遺傳性疾病,且不會傳染。
世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶,這與人的種族、血型、學歷、地位無關。
唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800,是最常見的染色體變異。
高齡孕婦生育唐寶寶的風險值較高。
唐氏綜合征可以通過孕期產前篩查、診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預,減少唐氏兒的出生。
1、目前常見的唐氏篩查方法
♥孕中期孕婦血清學產前篩查:孕15周~20周6天進行,其對唐氏兒的檢出率≥70%,對18-三體綜合征的檢出率≥85%,對開放性神經管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查(無創(chuàng)DNA檢測):孕12周~22周6天進行,唐氏兒檢出率高達 95%,是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段,隨著生活水平的提高,越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。
2、唐氏綜合癥產前診斷
♥胎兒染色體核型分析:孕16周~22周6天進行羊水穿刺,高齡、唐氏篩查高風險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進行胎兒染色體核型分析。
建議所有孕婦都進行唐氏篩查,
科學評估唐氏綜合癥發(fā)生風險值,
建議唐篩高風險的孕婦接受羊水穿刺,
進行胎兒染色體核型分析,
實現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預!
關注唐氏綜合征產前診斷(篩查),
讓生命贏在起點,
讓未來恰到好處!
濰坊市市立醫(yī)院婦產科開展各種婦產科疾病的診治,對子宮肌瘤、功血、子宮腺肌病及各種卵巢腫瘤不僅能進行傳統(tǒng)開腹手術,而且開展了經陰手術、腹腔鏡及宮腔鏡等微創(chuàng)手術治療。對子宮內膜癌、宮頸癌、卵巢癌等婦科惡性腫瘤進行規(guī)范診治并具有豐富的臨床經驗。微創(chuàng)診治及疑難不孕不育診治是濰坊市市立醫(yī)院婦產科的特色。在生理妊娠及病理妊娠的圍產期保健、各種高危妊娠的診斷治療方面積累了豐富的臨床經驗,成功搶救了多例胎盤早剝、雙胎前置胎盤、產后出血、羊水栓塞等患者。